智力障碍合并癫痫的综合管理

家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现，避免延误诊断。比如新生儿小宇（出生 20 天），经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动，家长以为是 “使劲长身体”，直到一次抖动持续 1 分钟才送医，确诊为 “新生儿癫痫”；1 岁的朵朵，玩玩具时会突然愣神，手里的积木掉下来，3-5 秒后又继续玩，一天能出现十几次，家长起初以为是 “走神”，脑电图检查后才发现是失神发作；7 岁的小杰上小学后，经常说 “左手发麻”，有时嘴角会轻微抽动，老师以为是 “调皮做鬼脸”，直到一次课堂上突然抽搐才确诊，这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。

就诊必备资料：发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单，少数民族患者建议携带民族医药用药史记录；

广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台，可开展 100 余种癫痫相关基因检测，包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因，对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点，建立了本地化癫痫基因数据库，为精准用药提供依据。

山西医科大学第一医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系：SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶，定位误差小于 0.5 毫米，适合儿童与需保留功能的成人患者；LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶，术后 1-3 天即可出院，并发症率仅 1.8%；VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫，年植入量超 80 台，术后发作减少≥50% 的有效率达 78%。

微创手术治疗领域，立体定向脑电图（SEEG）技术进一步升级，可通过 3-5 个微创电极（直径 1.2mm）精准定位大脑深部癫痫灶，相比传统开颅脑电图，创伤更小、并发症发生率（如出血、感染）低于 2%，尤其适合儿童、老年及无法耐受开颅手术的患者。神经调控治疗中，迷走神经刺激术（VNS）已推出新一代设备，可通过手机 APP 远程调节刺激参数，无需频繁就医；深部脑刺激术（DBS）则在丘脑前核、海马等靶点的研究中取得突破，对难治性全身性发作的控制率提升至 40% 以上。

怀孕是女性患者的重要挑战，需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时，医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦，因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高，而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%，接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸，直到怀孕后 3 个月，预防胎儿神经管缺陷。怀孕后，她每月做一次脑电图，每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度，因为孕期血容量增加，药物浓度容易下降，医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg，整个孕期她只发作过 1 次，且是轻微的部分性发作，没有影响胎儿。相反，32 岁的小郑备孕时没调整药物，继续吃苯妥英钠，结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形，不得不终止妊娠，这让她后悔不已。

六、难治性癫痫